Común

Hemocromatosis hereditaria

enfermedad sanguínea del metabolismo del hierro

Hemocromatosis hereditaria

Carta Común · N.º 272332

La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)​ es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,​ afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado, páncreas, articulaciones, corazón), se habla de hemocromatosis. En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,​ causantes del daño orgánico presente en la enfermedad. Para determinar su penetrancia tenemos dos opciones dependiendo de lo que definimos…

Leer en Wikipedia · Imagen Mathew, J et al., CC BY 3.0

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