Albinismo en humanos

Carta Poco común · N.º 107842

El albinismo está presente al nacer y se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos.​ Se asocia con problemas de visión, como disminución de la agudeza visual, sensibilidad a la luz, déficit de visión binocular, errores de refracción y nistagmo.​ Las personas también son más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel.​ El albinismo se debe a mutaciones genéticas que dan como resultado una disminución de la capacidad para producir o distribuir melanina.​ Al menos 7 mutaciones autosómicas recesivas diferentes pueden provocar albinismo y la condición también está presente como parte de una serie de síndromes, incluidos los síndromes de Hermansky-Pudlak y Chédiak-Higashi.​​ Por lo general, el diagnóstico se basa en un examen y puede estar respaldado por pruebas genéticas.​ El tratamiento implica protección solar de por vida, como el uso de ropa protectora, protector solar, anteojos oscuros y evitar la luz ultravioleta.​ Se recomiendan…

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