Síndrome de deleción 22q11.2

Carta Común · N.º 355969

El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,​​​ es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca de la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.​ El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.​​ Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7 % de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla. El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de…

Leer en Wikipedia · Imagen Adriano R Tonelli1 , Kalyan Kosuri1 , Sainan Wei2 and Davoren Chick1, CC BY 2.0