Síndrome masculino XX

Carta Común · N.º 262225

El síndrome masculino XX, también conocido como síndrome de De la Chapelle,​ es una afección poco común en la que un individuo con un cariotipo 46,XX desarrolla un fenotipo masculino.​ Los sinónimos del síndrome masculino XX incluyen diferencia testicular del desarrollo sexual 46,XX (o 46,XX DSD)​​​​ En el 90% de estos individuos, el síndrome es causado por el gen SRY del cromosoma Y, que desencadena el desarrollo masculino, siendo atípicamente incluido en el entrecruzamiento de información genética que tiene lugar entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y durante la meiosis en el padre.​ ​ Cuando el X con el gen SRY se combina con un X normal de la madre durante la fecundación, el resultado es un varón XX. Menos comunes son los varones XX SRY-negativos, que pueden ser causados por una mutación en un gen autosómico o en un gen del cromosoma X.​ La masculinización de los machos XX es variable. Este síndrome se diagnostica y ocurre en aproximadamente 1:20 000 varones…

Leer en Wikipedia · Imagen Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., CC BY-SA 3.0