Polimorfismo genético

Carta Común · N.º 342699

Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población.​ Además de tener más de un alelo en un locus específico, cada alelo también debe aparecer en la población con una tasa de al menos 1 % para que generalmente se considere polimórfico.​ Los polimorfismos de genes pueden ocurrir en cualquier región del genoma. La mayoría de los polimorfismos son silenciosos, lo que significa que no alteran la función o la expresión de un gen.​ Algún polimorfismo es visible. Por ejemplo, en perros, el locus E puede tener cualquiera de los cinco alelos diferentes, conocidos como E, Em, Eg, Eh y e.​ Diversas combinaciones de estos alelos contribuyen a la pigmentación y los patrones que se observan en el pelaje de los perros.​ Una variante polimórfica de un gen puede conducir a la expresión anormal o a la producción de una forma anormal de la proteína; Esta anormalidad puede causar o estar asociada con la enfermedad. Por ejemplo, una variante polimórfica del…

Leer en Wikipedia · Imagen Bill Branson/NIH, Public domain