Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Carta Común · N.º 359368

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es un trastorno genético hereditario que predispone a los afectados a sufrir ritmos cardíacos anormales o arritmias potencialmente mortales. Las arritmias observadas en la TVPC suelen producirse durante el ejercicio o en momentos de estrés emocional, y adoptan clásicamente la forma de taquicardia ventricular bidireccional o fibrilación ventricular. Los afectados pueden ser asintomáticos, pero también pueden sufrir desvanecimientos o incluso muerte súbita cardiaca. La TVPC está causada por mutaciones genéticas que afectan a proteínas que regulan las concentraciones de calcio en el interior de las células musculares cardiacas. El gen más comúnmente identificado es el RYR2, que codifica una proteína incluida en un canal iónico conocido como receptor de rianodina; este canal libera calcio del almacén interno de calcio de la célula, el retículo sarcoplásmico, durante cada latido cardíaco. La TVPC suele diagnosticarse a partir de…

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