Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Carta Común · N.º 252059

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), también síndrome de Hornstein-Birt-Hogg-Dubé, síndrome de Hornstein-Knickenberg y fibrofoliculomas con tricodiscomas y acrocordones​ es un trastorno genético autosómico dominante, de aparición en la edad adulta, causado por una mutación en el gen de la foliculina (FLCN). Puede causar predisposición al cáncer de riñón, quistes renales y pulmonares, y tumores no cancerosos de los folículos pilosos, denominados fibrofoliculomas. Los síntomas observados en cada familia son únicos y pueden incluir cualquier combinación de los tres síntomas. Los fibrofoliculomas son la manifestación más común, se encuentran en la cara y en la parte superior del tronco en más del 80% de las personas con BDH mayores de 40 años. Los quistes pulmonares son igualmente frecuentes (84%) y el 24% de las personas con BDH acaban sufriendo un colapso pulmonar (neumotórax espontáneo). Los tumores renales, tanto cancerosos como benignos, aparecen en el 14-34% de las personas con BHD; los…

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