PQTL

Carta Común · N.º 376133

Los loci de rasgos cuantitativos de proteína (pQTLs, por sus siglas en inglés) son loci que modulan los niveles de expresión de proteínas en el plasma u otros tejidos. Estas variaciones constituyen un eje central en el entendimiento de los mecanismos de regulación postranscripcional y postraduccional, así como su impacto en la fisiopatología de diversas enfermedades humanas. Los estudios de pQTLs aprovechan la integración de datos multiómicos para delinear redes causales que conectan la genética con el fenotipo molecular y clínico. El análisis de pQTLs ha evolucionado significativamente gracias a cohortes genómicas de gran escala como el UK Biobank y al desarrollo de plataformas de alta resolución para la cuantificación proteómica. Herramientas como la espectrometría de masas y técnicas basadas en anticuerpos (SomaScan y Olink) han facilitado la detección precisa y reproducible de proteínas en contextos clínicos y de investigación. Simultáneamente, los avances en algoritmos bioinformáticos…

Leer en Wikipedia