Rara

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

Carta Rara · N.º 63237

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas. En consecuencia, puede ocasionar obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir y alteraciones del sueño, entre otros problemas.​​

Leer en Wikipedia · Imagen Schüle B et al, CC BY 2.0

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