Síndrome de Pitt-Hopkins

Carta Común · N.º 278206

El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común, causado por la pérdida de la función de un alelo del gen TCF4, que se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave,​ rasgos faciales distintivos y posible hiperventilación intermitente seguida de apnea.​ La epilepsia es frecuente en el síndrome.​ Forma parte del espectro clínico de los síndromes similares al síndrome de Rett.​ El síndrome de Pitt-Hopkins es clínicamente similar al síndrome de Angelman, el síndrome de Rett, el síndrome de Mowat Wilson y el síndrome ATR-X.​ A medida que se aprende más sobre el síndrome de Pitt-Hopkins, el espectro del desarrollo del trastorno se va ampliando incluyendo nuevas dificultades como la ansiedad, el autismo,​ el TDAH y los trastornos sensoriales. Se asocia a una anomalía en el cromosoma 18 que provoca una expresión insuficiente del gen TCF4.​ Las personas con PTHS han reportado también altas tasas de autolesión y conductas agresivas…

Leer en Wikipedia · Imagen Taddeucci, G., Bonuccelli, A., Mantellassi, I. et al., CC BY 2.0