Común

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Carta Común · N.º 292430

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.​ La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica.​ Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).​ La primera descripción fue realizada por Hans-Rudolf Wiedemann​ y John Bruce Beckwith​ en 1969.

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