Síndrome de Waardenburg

Carta Poco común · N.º 155435

El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42 000 nacimientos)​ que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia),​ en la que una buena parte de la población local muestra síntomas evidentes. Las afectaciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera. Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón de pelo blanco (poliosis). El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columna…

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