Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Carta Poco común · N.º 135894

El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad neurodegenerativa mortal extremadamente rara, generalmente familiar, que afecta a pacientes de 20 a 60 años de edad. Es exclusivamente hereditario y solo se encuentra en unas pocas familias en todo el mundo.​ Sin embargo, se clasifica con las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) debido al papel causal que desempeña el PRNP, la proteína priónica humana.​ GSS fue informado por primera vez por los médicos austriacos Josef Gerstmann, Ernst Sträussler e Ilya Scheinker en 1936.​ Los casos familiares se asocian con herencia autosómica dominante.​ Ciertos síntomas son comunes al GSS, como ataxia progresiva, signos piramidales e incluso demencia de inicio en la edad adulta; progresan más a medida que avanza la enfermedad.​

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