Síndrome de Kearns-Sayre

Carta Común · N.º 457966

El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.​ El síndrome de KSS es un trastorno multisistémico progresivo que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por retinopatía pigmentaria,oftalmoplejia externa progresiva crónica (CPEO) al menos uno de los siguientes síntomas: bloqueo cardíaco, ataxia cerebelosa o una concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo superior a 100 mg/dl ​​ Se encuentra dentro del grupo de síndrome de deleción de ADNmitocondrial a gan escala, junto con el espectro KSS, el síndrome de Pearson (PS), la oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) y CPEO-plus.​

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