Síndrome de von Hippel-Lindau

Carta Poco común · N.º 194179

La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo. Se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante. El doctor Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, describió por primera vez los angiomas oculares (luego reconocidos como hemangioblastomas) en 1895. Su nombre se usó inicialmente asociado solo a las manifestaciones de VHL en la retina. El doctor Arvid Lindau, patólogo sueco, describió por primera vez los hemangioblastomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926. Su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos que se habían publicado hasta el momento, incluidos los que había descrito von Hippel, pero añadiendo además la descripción de alteraciones en diversos órganos abdominales. Ahora se sabe que…

Leer en Wikipedia · Imagen AFIP Atlas of Tumor Pathology, Public domain