Común

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Smith-Magenis

Carta Común · N.º 430419

El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y el habla, anomalías craneales, faciales y del esqueleto, así como trastornos psiquiátricos.​​

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