Común
Síndrome de Hunter
Enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que provoca una acumulación masiva de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas
Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba.
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