Atrofia muscular espinal

Carta Poco común · N.º 136654

La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos hereditarios que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.​ Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos. Se vincula la patología a un defecto en el gen SMN1, que es la copia telomérica codificante de la proteína de superveniencia de las neuronas motoras, y que da nombre al gen en inglés (survival of motor neuron 1, telomeric). El gen se sitúa en la molécula del genoma humano entre los pares de bases 70.924.941 a…

Leer en Wikipedia · Imagen Cervical vertebra blank.svg: Fred the Oyster Polio spinal diagram.PNG: DO11.10 Polio spinal diagram es.png: Rαge Derived: Angelito7, CC BY-SA 4.0