Síndrome de Kabuki

Carta Poco común · N.º 81268

El síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como síndrome de la Máscara de Kabuki o síndrome de Niikawa-Kuroki, es un desorden congénito muy raro causado por unas mutaciones en el gen KMT2D. La proteína KMT2D es un escritor epigenético que añade grupos de metilo a un aminoácido lisina en la posición 4 de la histona H3 es decir, no son capaces de escribir bien su código epigenético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki. Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK (Kabuki Kids, en inglés).

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