CYP2D6

Carta Común · N.º 313019

CYP2D6 es el acrónimo de consenso internacional usado para referirse tanto a una enzima (EC 1.14.14.1) del complejo enzimático citocromo P450 como al gen que regula la síntesis de la misma. Habitualmente al referirse al gen se suele utilizar la letra cursiva: CYP2D6. La CYP2D6 forma parte de la familia CYP2, compuesta por 13 subfamilias, 16 genes y 16 pseudogenes, y está muy imbricada en el metabolismo de los esteroides y algunos fármacos. Constituyen el 1,5% del total de enzimas p450 del hígado, estando su gen localizado en el cromosoma 22.​ La actividad de la CYP2D6 no cambia con la edad, siendo ligeramente menor en la mujer.​ Presenta polimorfismo genético y se ha planteado la posibilidad de que la deficiencia de estas enzimas podría ser un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad de Parkinson de aparición precoz debido a que carecen de esta barrera enzimática en el hígado para la entrada de una toxina dopaminérgica ambiental como es el metilfeniltetrahidropiridina (MPTP).​

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