Síndromes de Ehlers-Danlos

Carta Rara · N.º 29810

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno. Por lo general, se caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos, así como formación anormal de cicatrices. Estos síntomas pueden notarse desde el momento del parto o en la infancia temprana.​ Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. Complicaciones pueden incluir disección aórtica, luxaciones, escoliosis, dolor crónico y osteoartritis temprana.​ La clasificación existente fue actualizada por última vez en 2017, cuando se añadieron varias formas raras de SED.​ Los SED ocurren debido a mutaciones en uno o más de los 19 genes particulares que pueden contribuir a la condición. El gen específico afectado determina el tipo de SED, si bien las causas genéticas del síndrome de…

Leer en Wikipedia · Imagen Whitaker JK, Alexander P, Chau DY, Tint NL, CC BY 2.5