Disqueratosis congénita
trastorno congénito raro y grave causado por trastornos en la regulación de los telómeros y que cursa con alteraciones en los tegumentos, aplasia medular y fibrosis pulmonar
Disqueratosis congénita
El síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva causada por defectos en la función de los telómeros y que se caracteriza por anomalías del sistema integumentario y complicaciones en la médula ósea y en los pulmones, además de predisposición a algunos tipos de cáncer. Se caracteriza clásicamente por la tríada de distrofia de las uñas, leucoplasia de la mucosa oral y pigmentación anómala de la piel, tal y como fue descrito por primera vez por Zinssery posteriormente por Engmann y Cole.
Leer en Wikipedia · Imagen Ratnasamy, V., Navaneethakrishnan, S., Sirisena, N.D. et al., CC BY 4.0
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