Síndrome de Dravet

Carta Común · N.º 307992

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía que se manifiesta por la aparición de convulsiones que con frecuencia se inician antes de la edad de un año. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978​ y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985. Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Su incidencia se sitúa entre 1/20 000 y 1/40 000 nacidos vivos. Representa el 7 % de las epilepsias en menores de 3 años. Afecta a varones y mujeres por igual y se da en todo el mundo.​ Aproximadamente el 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles. El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal presenta mutaciones hasta en un 80 % de los casos, el 5 % de las niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se han caracterizado…

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