Osteogénesis imperfecta

Carta Rara · N.º 47722

La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito ("heredado"), que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes padecen el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.​ El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.​​

Leer en Wikipedia · Imagen Unknown radiologist, Public domain