Enfermedad mitocondrial

Carta Común · N.º 328214

Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Estas enfermedades también pueden ser resultado de disfunciones adquiridas, derivadas de efectos adversos de drogas, infecciones u otras causas ambientales.​​ Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN mitocondrial que se encuentra localizado en las mitocondrias. El genoma mitocondrial acumula más mutaciones que el genoma nuclear, esto puede ser debido a que tiene una mayor cantidad de radicales libres. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales…

Leer en Wikipedia · Imagen Nephron, CC BY-SA 3.0