Síndrome de Patau

Carta Rara · N.º 62205

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue registrado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,​ pero no fue hasta 1960 cuando la describió el Dr. Klaus Patau.​ Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer debido a las malformaciones de su cuerpo y su único ojo como un cíclope, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90 % de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.

Leer en Wikipedia · Imagen Chan A et al, CC BY 2.0