Síndrome de Bardet-Biedl

Carta Común · N.º 353162

El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los diversos sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.​ También se considera una forma rara de obesidad y tiene una prevalencia menor de 1/100 000. Es de hecho una anormalidad monogénica con efectos pleiotrópicos. Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades. Este es un síndrome heterogéneo que ha sido asociado a8 loci, y siete de ellos han sido localizados a nivel molecular. Los genes asociados a este síndrome son el BBS1 en el cromosoma 11q13 y BBS2 en16q2. En la mayoría de los casos no se conoce la función de las proteínas codificadas por estos genes. Los mecanismos a través de…

Leer en Wikipedia · Imagen BBS_Organs.jpg: Maxence V. Nachury derivative work: Gustavocarra (talk), CC BY-SA 3.0