Hiperplasia suprarrenal congénita

Carta Común · N.º 218069

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguna de las enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Entonces, estaremos frente a esta patología cuando se deje de producir cortisol, lo que no inhibira el eje hipotálamo-hipófisis, y debido a esto se mantienen los niveles de ACTH, B-endorfinas y MSH elevados.​

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