Poco común

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

enfermedad genética poco frecuente asociada a anomalías en el cromosoma 4

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Carta Poco común · N.º 120925

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.​ Este síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,​ y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”.​​ Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una deleción parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4 (del.4p16.3).

Leer en Wikipedia · Imagen Rossjlennox, CC BY-SA 4.0

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