Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP

Carta Común · N.º 328285

La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP. Fue descubierta en 1996 en una única familia brasileña.​ Esta encefalopatía se diferencia de otras enfermedades priónicas por la velocidad con que progresa la sintomatología, que, como en aquellas, inevitablemente es de pronóstico fatal.

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