Trisomía 18

Carta Poco común · N.º 85405

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.​ Fue originalmente descrita por John H. Edwards​ —en un artículo publicado en la revista The Lancet en 1960—​ de la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.​ Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Leer en Wikipedia · Imagen Serra Amoros, CC BY-SA 4.0