Polimorfismo de nucleótido único

Carta Común · N.º 200963

Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip),( Base de Datos de Polimorfismos de Nucleótido Único (dbSNP) ) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, generalmente se considera que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP.​ Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual. En ocasiones estas variaciones de nucleótido único se asocian a otro término conocido como SNV (Single Nucleotide Variant), que a diferencia de los SNPs carece de limitaciones de frecuencia. Los SNPs por sí mismos no proporcionan información sobre genes específicos; simplemente indican una localización cromosómica que es…

Leer en Wikipedia · Imagen David Eccles (Gringer), CC BY 4.0