Penetrancia genética

Carta Común · N.º 492005

La penetrancia genética es la proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos los que presentan un genotipo de un alelo determinado. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo tiene una penetrancia reducida o incompleta. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de las personas portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad. En ningún caso el término penetrancia hace referencia al grado de expresión del fenotipo, en cuyo caso se hablaría de expresividad, sino tan solo a la presencia o ausencia de un fenotipo determinado.

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