Adrenoleucodistrofia

Carta Rara · N.º 66593

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, caracterizado por un metabolismo anormal de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL) debido a mutaciones en el gen ABCD1,incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños. La adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas (very long-chain fatty acids, VLCFA) que provocan varios trastornos incluida la insuficiencia suprarrenal.​

Leer en Wikipedia · Imagen Frank Gaillard, CC BY-SA 3.0