Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom es un trastorno genético autosómico recesivo raro que se caracteriza por una baja estatura, la predisposición al desarrollo del cáncer y la inestabilidad genómica. El síndrome de Bloom es causado por mutaciones en el gen BLM, un miembro de la familia de helicasas RecQ del ADN. Las mutaciones en los genes que codifican otros miembros de esta familia, es decir, el WRN y el RECQL4, están asociadas con las entidades clínicas del síndrome de Werner y el síndrome de Rothmund–Thomson, respectivamente. Más ampliamente, el síndrome de Bloom es parte de una clase de trastornos genéticos caracterizados por la inestabilidad cromosómica, la inestabilidad genómica, o ambas, y por la predisposición al cáncer. Las células de una persona con síndrome de Bloom presentan una notable inestabilidad genómica que incluye intercambios excesivos entre cromosomas homólogos e intercambios de cromátidas hermanas. En 1954, el Dr. David Bloom, un dermatólogo de Nueva York descubrió por primera…
Leer en Wikipedia · Imagen User:LordT modification from the original of en:User:Cburnett, CC BY-SA 3.0
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