Displasia espondiloepifisaria congénita

Carta Poco común · N.º 155798

La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) también conocido como enfermedad de Spranger-Wiedemann ,es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición.​ El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisiaria congénita son similares, pero de una manera más suave, que los relacionados con los trastornos del esqueleto acondrogénesis tipo 2 e hipocondrogénesis. DEEC es un subtipo de colagenopatía, de los tipos II y XI.

Leer en Wikipedia · Imagen Konstantinos C Soultanis, Alexandros H Payatakes, Vasilios T Chouliaras, Georgios C Mandellos, Nikolaos E Pyrovolou, Fani M Pliarchopoulou and Panayotis N Soucacos, CC BY 2.0