Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Carta Rara · N.º 18689

La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter neurodegenerativo pero invariablemente fatal que evoluciona velozmente a la demencia y por último a la muerte, ocasionado por un plegamiento anómalo en una proteína llamada prion (PrP), que resulta en una mutación patogénica de su conformación tridimensional, habitualmente identificada como PrPSc. Los síntomas iniciales pueden incluir problemas de marcha, pérdida de la memoria, cambios en la personalidad, visión borrosa o ceguera, dificultad para pensar, insomnio, psicosis y movimientos bruscos e involuntarios (mioclonía). En un 10 % de los casos sigue un patrón de herencia autosómico dominante, que predispone al afectado a la mutación patogénica del prion y en un 85-90 % de los casos en donde la causa de la mutación del prion es desconocida el surgimiento de la enfermedad es esporádico. Se trata de una enfermedad de rápida progresión sintomatológica…

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