Síndrome de Bernard-Soulier

Carta Común · N.º 433678

El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica​ es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria. Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón.​ Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño (plaquetas gigantes)

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