Síndrome de supresión 1p36

Carta Común · N.º 406742

El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, fontanela insusualmente grande al nacer que se cierra lentamente, dificultades alimenticias, cardiomiopatías con defectos leves del corazón y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.​

Leer en Wikipedia · Imagen Nate.hanson, CC BY-SA 3.0