Síndrome deleción 22q13
enfermedad genética
Síndrome deleción 22q13
La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y lenguaje. Es conocido también como síndrome Phelan-McDermid (PMS). Se caracteriza por hipotonía neonatal, crecimiento normal a acelerado, habla ausente o gravemente retrasada, retraso global del desarrollo y rasgos faciales dismórficos menores.
Leer en Wikipedia · Imagen National Human Genome Research Institute, Public domain
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