Síndrome de Treacher Collins

Carta Poco común · N.º 87072

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático. Su causa es una mutación en los genes implicados tales como TCOF1, POLR1C o POLR1D y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico). Entre estos existen tres tipos de síndromes STCF1,STCF2 y STCF3. Este padecimiento afecta 1 de cada 50 000 nacimientos.​ Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.​ En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.​

Leer en Wikipedia · Imagen AP Photo/Martha Irvine, CC BY-SA 4.0