Trisomía

Carta Poco común · N.º 112876

En genética, una trisomía es un tipo de aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en un organismo diploide. En lugar del par habitual de cromosomas homólogos, existe un conjunto formado por tres copias de uno de ellos (2 + 1). Esta alteración del número cromosómico modifica la dosis génica y puede afectar al desarrollo, la viabilidad y el fenotipo del organismo. Las trisomías pueden producirse tanto en autosomas como en cromosomas sexuales, y su impacto varía según el cromosoma implicado. Las trisomías de los cromosomas sexuales suelen ser compatibles con el desarrollo y conllevan manifestaciones relativamente leves, como ocurre en el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY. En cambio, la adición de un autosoma grande suele originar alteraciones graves y, con frecuencia, resulta letal durante el desarrollo embrionario. La presencia de tres copias de un cromosoma puede detectarse mediante estudios citogenéticos, especialmente a través…

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