Displasia craneodiafisaria

Carta Común · N.º 346854

La displasia craneodiafisaria (también conocida como CDD o lionitis) es un extremadamente raro trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida. Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados (alrededor de 30), los pacientes fallecieron en la infancia. Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados.​

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