Síndrome de Cowden

Carta Poco común · N.º 158825

El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero. Se encuentra dentro del grupo de síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) que incluye, además del síndrome de Cowden (CS), el Síndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba (BRRS), el síndrome de Proteus relacionado con PTEN (PS) y el síndrome similar a Proteus relacionado con PTEN.​ La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis. El nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó.​ Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. La causa es una mutación en el gen PTEN,​ situado en el cromosoma 10q23.2. Sin embargo, en muchos casos…

Leer en Wikipedia · Imagen Madhero88, CC BY-SA 3.0