Síndrome de Zellweger

Carta Común · N.º 273392

El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. Pertenece a una familia de trastornos denominados trastornos del espectro de Zellweger ( la acidemia hiperpipecólica , la enfermedad de Refsum infantil , la adrenoleucodistrofia neonatal y el síndrome de Zellweger), que son leucodistrofias.​ Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y síntomas tales como hipotonía profunda, convulsiones neonatales, dificultad para alimentarse, y retraso en el desarrollo psicomotor. Suele presentarse con malformaciones en cara y cráneo, trastornos en el funcionamiento del hígado, con hepatomegalia y fibrosis hepática, quistes en los riñones, anormalidades en la sustancia blanca del cerebro y consecuencias de la alteración de la migración neuronal en los hemisferios cerebrales, en el cerebelo y en el núcleo olivar inferior.​ El síndrome es consecuencia…

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