Síndrome del ojo de gato

Carta Común · N.º 387430

El síndrome de ojo de gato (síndrome de Schmid-Fraccaro, Trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22 o síndrome coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas.​ Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (región 22q11.2).​ En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía surgida espontáneamente.​ En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal, malformaciones…

Leer en Wikipedia · Imagen Coloboma.gif: National Eye Institute derivative work: Redlinux (talk), Public domain