Anemia de Fanconi

Carta Común · N.º 272323

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.​​ Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos coénitos, generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad.​ Fue descrita por el pediatra suizo Guido Fanconi en 1927.​

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