Proteinosis lipoidea

Carta Poco común · N.º 185971

La enfermedad de Urbach-Wiethe (También conocida como proteinosis lipoidea y hialinosis cutis et mucosae) es una enfermedad genética , transmitida con un patrón autosómico recesivo, poco frecuente, con 400 casos conocidos desde su descubrimiento​​​ Erich Urbach y Camillo Wiethe informaron oficialmente de ella por primera vez en 1929​​ aunque se pueden encontrar casos que se remontan a 1908.​​​ Los síntomas de la enfermedad pueden variar mucho de un individuo a otro. Pueden incluir voz ronca, lesiones y desgarros cutáneos, piel frágil y con mala curación, seca, arrugada, y una pápula alrededor de los párpados.​​​ Todo ello es resultado del engrosamiento general de la piel y membranas mucosas. En algunos casos también hay un endurecimiento del tejido cerebral en el lóbulo temporal medio, que puede producir epilepsia y anormalidades neuropsiquiátricas.​ La enfermedad no es mortal y los pacientes no ven reducida su esperanza de vida.​ Dado que es la enfermedad de Urbach-Wiethe es una afección…

Leer en Wikipedia · Imagen TexasPathologistMSW, CC BY-SA 4.0