Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Carta Común · N.º 417659

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o atrofia óptica de Leber o síndrome de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central.​ Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.La alteración de la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica. Los hombres no pueden transmitir…

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