Síndrome de Klinefelter

Carta Rara · N.º 16968

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Es la enfermedad genética más común en varones, con una incidencia de 1 en cada 660 nacimientos. Algunos no presentan síntomas y no saben que padecen esta enfermedad hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.​​ El sexo está determinado por los cromosomas sexuales: cromosoma Y y cromosoma X. Los machos tienen los cromosomas sexuales XY (46,XY) y las hembras, los cromosomas sexuales XX (46,XX). En el síndrome de Klinefelter, el macho cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos. Este síndrome se da debido a la separación incorrecta…

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